[De novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31--> qter). Report of a new case]. / Duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31 --> qter).

We report a case of de novo partial duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q31--> qter). The patient showed dysmorphic features (flat face, short and horizontal palpebral fissures, depressed and broad nasal bridge, wide nose with hypoplastic alae nasae, short and flat philtrum, high arched palate, micrognathia, anomalies of the ears), redundant adipose panniculus of the neck, proximal shortening of the limbs, flexion contractures, long and distally widened fingers, bilateral clubfoot, single umbilical artery, hypoplasia of lung and pulmonary arteries, atrial septal defect and patent ductus arteriosus. She died 23 hours after birth from respiratory failure. Chromosome analysis with high resolution GTG bands showed 46,XX,1p1, which was interpreted as a partial duplication of the distal long arm of chromosome 5 (q31--> qter). Fluorescence in situ hybridization analyses with whole chromosome painting technique for chromosome 5 proved that this extra region belonged to chromosome 5. Our case is the first to have a de novo partial duplication of this chromosome segment.

Duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter) / De novo partial duplication of the distal segmentt of the long arm of chromosome 5(q31-->qter). Report of a new case

Presentamos un caso de duplicación parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter). La paciente presentaba rasgos dismórficos (facies plana, hendiduras palpebrales cortas y de disposición horizontal, raíz nasal deprimida y ancha, nariz ancha con alas nasales hipoplásicas, filtro corto y liso, paladar elevado, anomalías de pabellones auriculares), exceso de panículo adiposo en el cuello, acortamiento proximal de extremidades, contracturas en flexión, dedos largos con ensanchamiento distal, pie equinovaro bilateral, arteria umbilical única, hipoplasia del pulmón y de las arterias pulmonares, comunicación interauricular y conducto arterioso persistente. La paciente falleció a las 23 h de vida debido a una dificultad respiratoria progresiva. El estudio cromosómico con bandas GTG de alta resolución mostró un cariotipo 46,XX,1p , que fue interpretado como una duplicación parcial de la región distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31-->qter). Los estudios de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con pintado cromosómico probaron que la región extra pertenecía al cromosoma 5. Nuestro caso es el primero en el que se observa una duplicación parcial de novo de este segmento cromosómico (AU)

[Inverted duplication of the short arm of chromosome 8]. / Duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8.

We report two cases of agenesis of corpus callosum in which high resolution G-band cytogenetic study revealed inverted duplication of the short arm of chromosome 8. The application of hybridization techniques with fluorescence in situ hybridization (FISH) confirmed chromosomal alteration in both cases. The definitive karyotype was 46, XY or XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8 ) (tel 8p-).

Duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8 / Inverted duplication of the short arm of chromosome 8

Se presentan 2 casos con agenesia de cuerpo calloso en los que el estudio citogenético con bandas G de alta resolución reveló una duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8. La aplicación de técnicas de hibridación in situ (FISH) confirmó la alteración cromosómica en ambos casos, siendo el cariotipo definitivo: 46,XY o XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8 +)(tel 8p-) (AU)

Trisomía 18q parcial derivada de translocación recíproca 4;18 materna / Partial trisomy 18q due to maternal reciprocal translocation 4;18

Se presenta un nuevo caso de trisomía 18q parcial derivada de translocación balanceada 4;18 materna. La niña era portadora de una trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18, asociada a una monosomía parcial de 4q distal. La niña mostraba un fenotipo con muchas de las principales características de la trisomía 18, entre otros: dismorfia facial, cardiopatía congénita, manos con dedos segundo y quinto situados sobre el tercero y cuarto con contracturas no reducibles y anomalías genitales. Creemos que el fenotipo de la trisomía 18 requiere una amplia región de 18q para su presentación y tiene una expresión más grave cuanto mayor es el fragmento trisómico. El consejo genético en las familias portadoras de translocaciones equilibradas es de gran importancia. Es necesario valorar el riesgo en cada caso particular, e informar sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal existentes (AU)

[Partial trisomy 18q due to maternal reciprocal translocation 4;18]. / Trisomía 18q parcial derivada de translocación recíproca 4;18 materna.

We report a new case of partial trisomy 18q due to a balanced reciprocal translocation 4;18 in the mother. The female infant had a partial trisomy of the long arm of chromosome 18 associated with a partial monosomy of distal 4q. The infant showed many of the main clinical features of trisomy 18, such as dysmorphic face, congenital heart defect, crossing of the second and fifth fingers over the third and fourth with flexion contractures, and abnormal genitalia. We believe that the trisomy 18 phenotype requires a large region of 18q and that the greater the trisomic fragment, the more severe the expression. We stress the importance of genetic counseling to carriers of balanced translocations. The risk for each case should be evaluated and information should be given on the possibility of prenatal diagnosis.